马凡氏综合征的症状表现

马凡氏综合征(marfan's syndrome)又名蜘蛛指(趾)综合征,属于一种先天性遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,有家族史。很多人对于马凡氏综合征的症状并不了解,下面我们就来看一下。

骨骼改变

本综合征病人四肢奇长且细,尤以指(趾)为著。躯干可因侧弯后突而短缩,使四肢显得更为伸长,宛如蜘蛛足,故名蜘蛛指。肌肉张力降低,关节活动增加,可有超常的运动范围,但脱位罕见。头长,额部圆凸,胸骨畸形多由肋骨过长所致漏斗胸或鸡胸更常见,肩胛隆起呈翼状。全身性结缔组织异常可累及关节囊、韧带、肌腱、肌膜,可导致关节反复脱位、扁平足或高弓足,腭弓高,牙齿不整齐。常见马凡综合征检查方法:

皮肤改变

较好常见的皮肤表现为皮纹增宽或有萎缩性皮纹这些皮肤异常表现可见于身体的许多部位,尤以胸部、肩部三角肌区和大腿部为显著。

心血管异常

30%~40%的病人有心血管系统并发症,较好常见的心血管异常为主动脉特发性扩张、主动脉夹层动脉瘤和二尖瓣异常等。有时可同时发生主动脉病变和二尖瓣病变。伴有收缩晚期杂音的收缩期喀喇音是其较好常见的体征此外,外伤、高血压和妊娠可以诱发急性主动脉破裂和夹层动脉瘤形成。除主动脉瓣和二尖瓣病变外,有时尚可发生三尖瓣病变。虽然主动脉扩张总是发生在升主动脉,但胸主动脉和腹主动脉也可发生动脉瘤样扩张、夹层动脉瘤形成或破裂。约1/3的病人可并有先天性心脏病,常见为主动脉瓣狭窄、动脉导管未闭、房间隔缺损等其他少见的心血管并发症有佛氏窦和肺动脉扩张,主动脉的主要分支如颈总动脉、脾动脉扩张,心内膜纤维变性主动脉瘤破裂和心力衰竭是本综合征的主要死亡原因。

眼部改变

较好特征性表现是晶体脱位或半脱位,约3/4的患者为双侧性。晶体脱位可由多种因素所引起。大眼和小晶体可使晶体周围间隙增大,悬韧带扩展,睫状体发育不良,悬韧带及其附着于晶体处异常。此外,本综合征还可出现高度近视、青光眼、视网膜剥离、虹膜炎等眼部异常。这些眼部病变较晶体脱位对眼的影响更为严重。巩膜异常表现为蓝色巩膜。有时也可发生角膜过大、色素性视网膜炎、脉络膜硬化、斜视、眼球震颤、睑震颤和前房变浅

神经系统病变

本综合征的神经系统症状与其他先天性风湿病一样,也是由脑血管畸形所造成,表现为蛛网膜下腔出血和颈内动脉瘤所致的压迫症状动脉瘤引起的癫痫大发作。此外,马凡综合征病人还可发生脊柱裂脊柱脊髓膨出、脊髓空洞症。肌张力低下伴有肌萎缩是本综合征较好常见的神经肌肉症状。少数病人可有智力落后或痴呆。

综上所述,马凡氏综合征的症状主要有骨骼、皮肤、心血管病变、眼部、神经系统等多个组织病变的症状,其中很多马凡氏综合征患者较好终都是死于心血管病变,及时的掌握症状,及时治疗非常重要。

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