马凡综合征的临床表现有很大的差异

马凡综合征(Marfan syndrome)1896Marfan描述的一种间质组织的先天性缺陷,又称蜘蛛指()(arachnodactyly),有家族史,骨与关节、眼、心脏受累为其特征。实际上,Marfan最早描述的是先天性蜘蛛指挛缩,1912Salle1914Boerger补充了眼与心脏改变,1902Achavd补充了家族史,形成了一个完整的综合征。真正的马凡综合征并不多见,但马凡样形体,临床并不少见,且与某些骨关节畸形有关,近年来已引起越来越多的重视。

马凡综合征的临床表现有很大的差异,涉及数个学科,主要有以下几个方面。

1、身材瘦长,脸长而窄,四肢细长,尤以肢端更为显著,指距大于身高,身体下段长度(从耻骨联合上缘至足跟)大于上段(身高减去下段长度)。手足细长,关节松弛;拇征(4指压在拇指上握拳时,拇指指端白手的尺侧突出)阳性;腕征(以拇指与示指握对侧手腕,示指可以与拇指重叠)阳性,膝征(一膝搭在另一膝上趾尖可以着地)阳性,手、腕、踩关节松弛,踝关节、髋骨、肩关节脱位或半脱位。足弓下陷、高弓内翻、平足外翻均可能出现。合并有关节挛缩者称为先天性蜘蛛指()挛缩,可表现手指、膝关节、肘关节、肩关节挛缩,可呈现腋鳞、肘蹬;脊柱侧弯、后 凸侧弯、个别病例也出现前凸侧弯,以原发单曲线最多,右胸最多,其次为左腰,也可表现为双曲线或多曲线,严重脊柱侧弯可合并脊柱滑脱,因牵拉马尾神经而引起疼痛。

2、鸡胸、漏斗胸、自发气胸、升主动脉扩张引起主动脉闭锁不全。从儿童至成年,升主动脉扩张任何时候都在加重,最终形成升主动脉瘤、升主动脉夹层动脉瘤、二尖瓣脱垂、左心室肥大,导致一系列心脏症状。

3、晶状体异位是由于悬韧带松弛或断裂所致,其发生率高达50%一80%,导致晶状体半脱位,这种改变原发于胚胎内。此外,由于眼球长,晶状体聚光能力差,高度近视比较多见。

4、先天性蜘蛛指()挛缩可表现大耳、双耳轮、迎风耳,高胯弓,智力发育迟缓,睾九下降不全,由于喉、气管、支气管软骨支架缺陷,上呼吸道感染后出现哮鸣,发音嘶哑,呈现“公鸭嗓”。

McKusick将马凡综合征的体征分为大体征(硬体征)与小体征(软体征)两大类。晶状体异位、升主动脉扩张、严重脊柱后凸侧弯、胸部畸形为大体征。近视、细高、二尖瓣脱垂、韧带松弛、蜘蛛指()、拇征、腕征、膝征阳性为小体征。只有出现大体征才是真正的间质组织缺陷,而小体征可以在正常人群中交叉出现。

JosePh等提出必须具备2个或2个以上的大体征及一些小体征才是肯定的马凡综合征。只有1个大体征和一些小体征,可能是马凡综合征。只有一些小体征而没有大体征,应列为马凡样形体。对传统概念作了修正。

x线表现

可见掌指骨、趾骨细长,脊柱侧弯或后凸侧弯,脊柱裂,硬膜缺如,文献报道脊柱侧弯的发生率40%一97%,此外还可出现扇贝形椎体,椎管增宽,脊柱骨萎缩,髋臼内突。髋臼内突分为3度,以泪点为标准,1度泪点基本正常,2度泪点闭塞,3度髋臼特别深,泪点消失。亦可伴有关节脱位或半脱位,x线可呈现髋关节脱位、肩关节脱位与髌骨脱位。当伴有足畸形时,x形可有相应的表现。胸片显示升主动脉阴影增宽,左心室增大,阳性率为30%。

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