马凡氏综合征的发病因素

马凡氏综合征又名蜘蛛指(趾)综合征,发病率约0.04‰~0.1‰,属于一种先天性遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,有家族史。病变以骨骼畸形较为常见,全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样。而疾病以心脏大血管改变致命。

该病名来自法国小儿科医生安东尼.马凡(AntoineMarfan),他在1896年对一个5岁女孩的诊治过程中第一次发现并描述了该病的症状。马凡氏综合征发病无性别倾向,其突变率亦无地域倾向。据估计在美国大约有60,000(占人口数0.02%)到200,000人患有此病。该病致病基因携带者有一半的几率将其传给下一代。大多数马凡氏综合征患者有家族史,但同时又有15~30%的患者是由于自身突变导致的——这种自发突变率大约是2万分之一。马凡氏综合征也是一个显性负突变和单倍不足的疾病例子。其发病与可变表现度有关,但不完全外显率还没有被正式确定。

马凡氏综合征的病因主要有:

1、家族史

美国大约有60,000(占人口数0.02%)到200,000人患有此病。该病致病基因携带者有一半的几率将其传给下一代。大多数马凡氏综合征患者有家族史。

2、基因突变

马凡氏综合征是一种单基因常染色体显性遗传性结缔组织病,FBN1基因突变是其致病原因。国内外学者对马凡氏综合征相关基因进行了大量研究,其中以对FBN1的研究较多。FBN1基因突变分布于整个基因,目前已发现700多种突变,DNA测序、单链构象多态、异源双链分析及长RT—PCR等方法均已用于序列变异的检测。马凡氏综合征的临床表型较复杂,在进行基因型与表型分析时,判断突变的位置要比突变的的类型更重要。

马凡氏综合征的患者似乎总是有超乎常人的天才,但是上天却给予了他们脆弱的躯体。马凡氏综合征的主要危害是心血管病变,特别是合并的主动脉瘤,应早期发现,早期治疗。事实上,随着科技进步,目前手术成功率已在90%以上。

Responsive image

北京拓医信息科技有限公司 京ICP备13038145号-1
公司地址:北京市朝阳区安定路39号长新大厦603室