笪宇威:正本溯源,从病史中寻找蛛丝马迹

小小的个子,若不是身穿白衣,恐怕在“无处安身”的门诊楼里,很难一眼就注意到她;而她的诊室门口,等待就诊的患者早已将过道挤得难以前行。

大部分人慕名而来,他们只知道首都医科大学宣武医院神经内科的笪宇威教授看神经肌肉病,看得最好。

神经肌肉病,是累及周围神经、神经-肌肉接头和骨骼肌疾病的统称。它与脑血管病、癫痫、帕金森等神内其它疾病相比,病原点不在脑内中枢神经,而是涉及到与其联动的周围系统。这些器官及功能的正常联动才能让人正常地跑、跳、行走、持物……可谓“牵一发而动全身”。

身为神经肌肉病组组长,笪宇威与这个病深究了20余年,她说:“给病人解决问题的感觉特别好!”


医生询问病情、写出病历的同时,也帮患者理顺病程的发展。这,才是医生看病“最值钱”、“最无价”的部分

神经肌肉病的种类有很多,比如周围神经病、重症肌无力、多发性肌炎、周期性瘫痪、肌营养不良症、代谢性肌病以及各种药物、中毒、感染、内分泌性障碍引起的神经或肌肉的损害等,还有逐渐进入公众视野的 —— 渐冻人症(ALS)。

和神经科其它疾病相比,这类病属于罕见病,最主要的诊断依据来自病史和查体。想要在这些错综复杂的病因中得到一个准确的答案,除了需要临床资料、活检、电生理等手段进行辅助诊断外,更重要的,是依靠医生多年积攒的“慧眼”。

这天门诊,“蹩着脚”走进来一位16岁的女孩儿。

“姑娘,怎么不好?”笪宇威示意女孩儿坐下。

“同学们总笑话我走路不好。”抽出书包里的纸巾,她说起了痛处。

笪宇威微微弯下腰,一手扶在女孩儿肩膀,温柔地看着女孩儿的眼睛,轻轻说:“别哭,告诉我,同学是从什么时候开始笑话你的?”

……

通常,在面对一位新病人就诊时,笪宇威会在询问病史上用去一半的时间。“病史是我们能掌握的、最关键的一手资料,判断可能病因。然后才是查体定位,判断受累系统;再用辅助检查去印证最初的猜想。这是我们的双向诊断过程。”

“一些神经肌肉病多是缓慢起病。询问病史时被忽略的蛛丝马迹,很可能就是决定病因的重要一点。病史不正确会造成诊断不正确。”笪宇威又格外强调。

五六年前,一位40多岁的男患者以四肢麻木为主诉、以周围神经病为初步判断被笪宇威组的大夫收治入住院。病人说自己四肢麻木的状况已有两三年,且病情逐渐加重,来就诊时已是卧床状态。对此,很多大夫当时怀疑是共济失调所致。

笪宇威在了解完情况后,发现了关键性的一点:病人脖子无力,这一临床表现并不是共济失调所特有的。随即,她向病人询问在卧床“之前有没有走路没劲儿”和“吃饭没劲儿”的情况,都得到了病人肯定的回答。

“所以病史并不像患者所述,在四肢麻木的状态之前还有一段病程,整体病史就要往前移。”笪宇威判断病人患上的是脂质沉积性肌病,随后决定为病人做了肌肉活检。检查结果也证实了判断,治疗策略随即调整。

很快,病人住院10多天后,病情得到缓解,出院。目前,这位患者已经能够自己靠着灶台做饭,可以慢慢骑着三轮车出家门......

说起治疗效果好的病人,笪宇威露出一丝欣慰。“虽然一些神经肌肉病的患者在后期恢复时间会比较长,但真正对症治疗起来,会有戏剧性的效果。但是……”话语一转折,她严肃起来,“有些病人,不会看病。”

“对于我们这一专业,病人把病史陈述得越清楚、越详细,越能让医生的诊断清晰定位到是哪一种肌病类型、已到达哪一发病阶段或能否给予相应治疗。“笪宇威表示,他们最害怕的,就是病人说自己也不知道是如何起病的,过往病历更是无从查找。

在她看来,病人一定要重视自己的病史和医生的查体结果。医生询问病情、写出病历的同时,也在帮患者理顺病程的发展,这,才是医生看病“最值钱”、“最无价”的部分。

神经肌肉病可分为两大类,遗传性的和获得性的。

对于某些遗传性的病人说,要获得明确的分型,最后还是要对基因进行筛查,找出可能的致病基因。其中,在遗传性周围神经病 —— 腓骨肌萎缩症基因诊断和发病机制方面,笪宇威进行了近20年的研究。

从读博期间,她便在《中华医学杂志》上首次发表了多篇此类疾病的分子生物学文章,那时要依赖于人工的PCR基因检测技术,到现在依靠电脑进行的二代基因测序技术,笪宇威正不断在新的方法上出发,将这一课题系列性地研究下去。

近年来,她还在国际上,对中国首个位于VAPB突变基因的家族性肌萎缩侧索硬化症,即ALS8家系进行了首次报道,文章一经发出,科研影响力颇高。


选择神经肌肉病专业纯属一次偶然,但被她看作是“命中注定”

笪宇威说起当初选择神经肌肉病专业,纯属一次偶然,但被她看作是“命中注定”。

1996年,笪宇威于中国医科大学神经病学硕士毕业,即将考博。那时,她对自己的专业还没有大概的细化方向。90年代末在北京,神经病学专业的博士站点只有三所院校,笪宇威最后来到了解放军总医院。

初出茅庐,素不相识,她只知道在解放军总医院有三位导师在招生,打算先去门诊探探风声。就这样在门诊楼,她偶然间碰到了神经肌肉病创始人之一的沈定国教授,并大致说明了自己的情况。“沈主任很亲切,笑着眼说‘跟我一起搞神经肌肉病吧’!”一面之缘,拉近距离。对于当时的笪宇威来说,这充满了挑战。

“三年的博士学习,我最喜欢跟着沈主任出诊,因为来找他就诊的病人特别多,一个接着一个。对我来说,每一次门诊就相当于一本教科书,能把各种各样的肌病看全了,特别有意思!”笪宇威的兴趣点在这时被调动起来,好奇心逐渐成为学习的驱动力。

攻博期间,除了出色地完成好本职课程外,她还利用业余时间自学了病理知识。从图书馆借来几本相关的生物学书,再找出病人的活检报告,每个细胞、每根神经、每块组织,一点一点对照着看。“那几本书总是还了再借,借了再还,数不清有多少次了。”

读博期间,是笪宇威在正式确立下了自己研究神经肌肉病方向的重要阶段。

毕业面临择业,是内心“要在神经肌肉病上搞点事情出来”的火苗越烧越旺之时,2003年笪宇威转业来到北京宣武医院,成为了贾建平主任的博士后。

随即,笪宇威与贾主任一同建立起神经肌肉病专业组。起初,人员和设备并不完备,她与三五同事摸索创立组下的病理室,一点点从肌肉活检起步。

“那时候没有技术员,从头到尾的每一个步骤都是自己干。我与王敏大夫一起在病理室里临摹条件,怎样切、怎样染、怎样出报告等等直到最后洗刷实验用品。”出现过的问题已不止上百次,上千次。


积叶成书,“那时我最知足的,是能通过我的经验,察觉到别人察觉不到的问题”

病理学虽是许多疾病确诊的“金标准”,但对于某些神经系统疾病来说,可以确定病变部位,却难以确定病变性质,特别是神经肌肉病,常常需要通过组织化学、免疫组织化学、超微结构甚至分子生物学来明确诊断。因此,病理技术是诊断神经肌肉病的关键手段。

笪宇威总说“病理”是自己的“副产品”,为了能将其学得“更有底气”。在去德国留学之后,笪宇威接着去了美国的罗切斯特大学神经肌病中心“专攻病理”,为期3个月。这是一个纯临床的实验室,笪宇威一心想着再把自己的病理知识提高提高。

“到了美国之后,我把他们科室从1978年建史以来直到我走之前,25年左右、近百万张里有趣的片子全部看过了一遍。”笪宇威说着有些兴奋,“国外医生也很好,还专门给了我一把实验室的钥匙,能让我随便去看自己想看的片子。”

每晚能窝在实验室看病理,仍让她现在回想起来都是最惬意的时间。3个月里,她从未落下过一天。除此之外,看病人,查病房,出门诊,参与课题讨论,跟着教授搞科研……笪宇威让自己忙得不可开交,收获颇丰!

“作为一名神经肌肉病的医生,不仅应该学会病理,更应该与基础知识结合起来,才能让自己的诊断更有说服力。”笪宇威郑重地说。留学归来,她获得了北京市高级卫生技术人才第一批学科骨干的称号。

2010年起,笪宇威正式接管病房,即十三病区,10位左右的病人。看文献,会占据了她每天一下午的时间。

一同工作了10余年的副主任医师陈海坐在笪主任的办公桌对面。二人之间不到三四米的距离,用了一排近三四十厘米长的“书墙”阻隔,都是一些笪主任目前会翻阅到的关于神经肌肉病学不同版本的书籍以及打印出来的文献资料。

有些书已经翻得泛黄,页脚也向上翻起,有些文献资料或用小夹子装订好,或被整理进文件夹。其中,一本2cm左右厚度的蓝皮简装《周围神经卡压》被笪宇威放在了最明显的位置。“时不时就能看见笪主任在查阅各种文献,对于要弄清楚某个疑难病因,她比谁都更执着。”陈大夫说。

不积跬步,无以至千里。不积小流,无以成江海。看上去“三级跳”的学医之路,背后苦辛付出,最终为的是质的飞跃。笪宇威说:“那时我最知足的,是能通过我的经验,察觉到别人察觉不到的问题。”


临床表现、既往病史、查体、定位诊断......笪主任坚持的思维逻辑“一二三”


如果你不是竖着耳朵仔细听,在笪主任“教学式”的查房中,她快速说过的知识点很容易被淹没在嘈杂的走廊中。所以,站在病例推车后面的笪主任,经常被组下年轻大夫围的严严实实。

病房里,一位21岁的小伙子以“发作性双下肢肌肉疼痛1年”为主因入院。主要表现:无四肢麻木、无肌肉萎缩及肉缩、无发热、无腹泻、无二便障碍……入院查体:四肢肌力和肌张力正常、腱反射活跃……正在汇报病情的管床小大夫一时间对这些正常的指标犯了愁,纠结在自己的判断中。

“初步诊断是什么都可以,没有对错之分。”笪宇威立刻打断了他,“思维逻辑一定要合理。支持是这种病因,一二三是什么;反对是这种病因,一二三又是什么。”

在亲自询问完病史与查体后,笪宇威做出了判断和总结:

小伙子的临床特点很明确,就是疼痛,无其它体征。

1年内发作4次,第1次最重并持续1个月,之后3次疼痛相对轻,发作间隔也短,且都能在一段时间内自发缓解。

几次疼痛发作,都可能有之前过度劳累的诱因但无肌肉无力的症状。

这时,笪宇威发现了这些数据中“不正常”的一点:在小伙子发作期间和发作间期,肌酶一直偏高,高达5000多,低也有500多,之后都没有恢复正常。

“什么情况下能引起肌酶升高?”她抛出首个问题。

“哪些肌病中,病人会出现以疼痛为突出表现的?”笪宇威继续发问。

综合这几大方面,结合已有的检查结果,她最终考虑再给小伙子做一下基因筛查,除外特殊类型的代谢性肌病和离子通道病。

笪宇威这种“列出条缕”的临床思维,很大程度上是受到硕士期间高旭光主任的影响。在她的眼里,高主任是个很学术化的人。“我记得在写第一篇论文综述的时候,因为不会写,特别愁。我性格急,做事情要求自己尽可能完美,所以就不停地去找导师请教。老师告诉我要像‘一二三’地去找刨根问底……”从那时起,笪宇威的思维逻辑开始逐步成型。

神经内科副主任宋海庆这样评价:“笪主任的基础知识非常扎实,分析就跟剥洋葱皮似的,一层一层的不跳跃,严谨、缜密。临床需要这样思维,既不会漏掉线索,也不会在没必要的坑里绊倒。”

授人以鱼不如授人以渔。轮转的小张大夫说:“笪主任对于我们在汇报病例的流程上要求的特别严格。病人本身特点、临床表现、既往病史、查体、辅助检查、定位诊断......一步一步必须按照顺序,最后你判断的病因是什么,为什么,列举出一二三。”

“别人说什么是什么,这样的思维很麻烦。流程虽刻板,但主要是让手下的大夫学会思考,这是一个自我否定与自我肯定的过程。”笪宇威说。

今年,在国家重点研发计划“精准医学研究”重点专项拟立项的2017年度项目公示清单中,全国各大医院总共收录36个项目,笪宇威主任主要负责的“神经系统疾病专病列队研究”代表宣武医院排名前列,研究的方向为重症肌无力,为期四年。目前,她正带领手下团队处于大数据采集阶段,不到两个月,已经收集了60例新病例。

对于这个年仅十几岁的专业组,笪宇威期望,无论在临床还是科研上都能再上一个台阶。“10年的积累已经过去,我们现在要进入上升阶段,科里人都说我们是一个冉冉升起的专业组呢。”说罢,笪主任的眼神里似乎透着光,她已经为接下去的“战斗”时刻准备着。“我坚信一点,只要自己拿定主意、深思熟虑后要干的事情,不管什么结果我都不后悔。”

后记

在做好医生的同时,笪宇威也在努力做好一名称职的母亲。

她承认对儿子确实太不公平,“工作紧张的时候,很少有时间管他,平日里基本没有接过他放学”。

今年,儿子即将小升初。或许是受妈妈看书习惯的影响,儿子从小看到现在的读物,笪宇威骄傲地比划着说:“摞起来都已经好几米高了。”英语口语也是儿子的强项,这得益于从5岁半开始,笪宇威就培养起儿子对语言学习的兴趣。跟访的一个周末,笪宇威要陪儿子去参加全市举办的某个少儿英语大赛的复试,“儿子是我永远的骄傲”。

回望自己的学医之路,笪宇威说“当医生挺值的”,“我无所追求,就是能开开心心地干点自己喜欢的事儿,能给病人解决问题的感觉特别好”!


医生档案

笪宇威

首都医科大学宣武医院神经内科主任医师、神经肌肉病组组长。

兵器谱认证

擅长各种神经肌肉病的诊断和治疗。在遗传性周围神经病-腓骨肌萎缩症基因诊断和发病机制方面进行了多年的系列研究。近年来发现一罕见类型的遗传性包涵体肌病和国内首个ALS8家系,并在国际上进行了首次报道。

门诊时间

神经肌肉病出诊时间

周一上午(专家)、周三下午(特需)

专家简介

教育背景

1993.9~1996.7于中国医科大学攻读神经病学硕士学位;

1996.9~1999.7于解放军总医院攻读神经病学博士学位;

曾先后在德国乌尔姆大学和美国罗切斯特大学神经肌病中心作高级访问学者。

科研水平

国家重点研发计划精准医学专项“神经系统疾病队列”首席专家。承担和参与国家自然科学基金等各级课题10 余项;撰写论文近90篇(其中中文72篇,SCI收录15篇)。国际首次报道新型遗传性包涵体肌病家系;国际首次报道周期性麻痹的新型治疗方法,组织全国多中心随机对照研究。

个人荣誉

现任中国医疗保健国际交流促进会神经病学分会委员,中华医学会神经病学分会神经肌病学组委员,中华医学会神经病学分会周围神经病协作组委员,中国医师协会[渐冻人]专家委员会委员,北京神经内科学会神经肌肉与遗传专业副主任委员。

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